ABSTRACT
Objetivo: describir el caso de una paciente con Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) y cáncer de mama, en quien se cuestionó el beneficio en la supervivencia de la mastectomía profiláctica contralateral (MPC); asimismo, se pretende hacer una discusión crítica acerca de la evidencia que soporta este procedimiento en esta población. Presentación del caso: mujer de 37 años con cáncer de mama y múltiples antecedentes familiares de cánceres de temprana aparición del espectro del SLF, en quien, durante la adyuvancia hormonal, se confirmó una variante patogénica en el gen TP53. La paciente fue presentada en la Junta Multidisciplinaria del Servicio de Mama de un Centro Oncológico de referencia en Colombia, con el fin de discutir el beneficio de la MPC. La decisión de la junta fue no realizar la MPC. Después de 30 meses de seguimiento la paciente se encuentra libre de enfermedad. Conclusión: no existe evidencia que analice, de forma particular, el impacto de la MPC en la supervivencia de las pacientes con SLF y cáncer de mama. Sin embargo, a la luz del conocimiento actual no es posible generalizar la conducta de omitir esta cirugía profiláctica. Es importante reportar los casos en los que se decida realizar u omitir este procedimiento con el fin de incrementar el cuerpo de la evidencia, dado que existen limitaciones para construir grandes cohortes o estudios experimentales exclusivos para esta alteración genética.
Objective: To describe the case of a patient with Li-Fraumeni syndrome (LFS) and breast cancer in whom the benefit of contralateral prophylactic mastectomy (CPM) was challenged; and to offer a critical discussion regarding the evidence supporting this procedure in this patient population. Case presentation: A 37-year-old woman with breast cancer and a family history of multiple early onset cancer of the LFS spectrum in whom a pathogenic variant of the TP53 gene was confirmed during adjuvant hormonal therapy. The case was presented during the multidisciplinary meeting of the Breast Service of a referral oncology center in Colombia, in order to discuss the benefit of CPM. The decision of the board meeting was not to perform CPM. After 30 months of follow-up, the patient is disease-free. Conclusion: There is no evidence on the impact of CPM on survival of patients with LFS and breast cancer in particular. However, in light of the current knowledge, it is not possible to generalize the approach of withholding this prophylactic surgery. It is important to report those cases in which the decision is made to either perform or omit this procedure in order to increase the body of evidence, considering the limitations that make it difficult to build large cohorts or conduct trials exclusively for this genetic disorder.